O presidente da Xunta, Alfonso Rueda, informou esta mañá de que o Consello aprobou a Estratexia Galega de Enfermidades Raras 2025-2030 na que se investirán 400 millóns de euros para reforzar os servizos de rehabilitación e ampliar o cribado neonatal. Esta Estratexia enmárcase na aposta do Goberno autonómico por “tratar dende a sanidade pública as chamadas enfermidades raras” e “mellorar a calidade de vida dos máis de 5.200 pacientes diagnosticados” na comunidade.
O Executivo galego realizará unha inversión que superará os 396 millóns de euros para mellorar a calidade de vida dos pacientes que sofren este tipo de doenzas durante os próximos cinco anos. A estratexia prevé o gasto de 384 millóns de euros para financiar terapias farmacolóxicas, 4,8 millóns para o programa de cribaxes neonatais, e unha partida específica de 7,8 millóns de euros para articular novas liñas de traballo durante o período 2025-2030.
Unha das principais novidades será a avaliación de resultados en saúde para medir a calidade de vida, funcionalidades recuperadas, autonomía ou redución da dor e síntomas con cada tratamento.
Prioridades
O departamento sanitario da Xunta deseñou unha nova folla de ruta estruturada arredor de cinco liñas estratéxicas de traballo e un eixe transversal que permitirá ponderar a efectividade das accións. Compartirán o obxectivo de avaliar resultados en saúde, potenciar as inscricións no Rexistro Galego de Pacientes con Enfermidades Raras (Rerga) –que pechou 2024 con 5.217 casos–, e fomentar actividades informativas para profesionais e pacientes do Servizo Galego de Saúde.
No que atinxe ás liñas de traballo, o presidente destacou que a primeira delas incidirá no fomento da rehabilitación, unha “prioridade” e parte fundamental da asistencia sanitaria destes pacientes. Este labor realizarase a través de equipos multidisciplinares constituídos por médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, logopedas, terapeutas ocupacionais, psicólogos ou traballadores sociais. Así, tal e como anunciou Rueda, darase un paso adiante importante na accesibilidade, coa posta en marcha “dun servizo de rehabilitación a domicilio” para determinados pacientes con características clínicas e sociais específicas. Ademais, “incorporarase a tecnoloxía robótica” aos servizos de rehabilitación hospitalarios das sete áreas sanitarias.
En segundo lugar, e co obxectivo de mellorar a atención a estes pacientes, a Consellería de Sanidade márcase como obxectivo reducir o tempo de espera das probas e dos estudos xenéticos de diagnóstico de enfermidades raras. Neste sentido, crearase un sistema coordinado que permita compartir coñecementos, recursos e protocolos, ao optimizar o acceso aos estudos xenéticos e garantir unha maior equidade na atención. Para iso levarase a cabo unha coordinación funcional entre as unidades multidisciplinares e os expertos en xenética para mellorar a prestación de consello xenético.
Co mesmo fin de mellorar a atención, crearase unha plataforma tecnolóxica para facilitar a incorporación de Galicia á rede do Sistema Nacional de Saúde que permitirá que todos os pacientes pediátricos con enfermidades raras teñan as mesmas oportunidades de atención e tratamento, vivan na comunidade que vivan. O Consello da Xunta abordou hoxe a licitación do servizo para o desenvolvemento desta plataforma.
Outros dos eixos principais deste plan terán como obxecto ampliar a carteira de servizos do Programa Galego de Detección Precoz de Enfermidades Congénitas na proba do talón. Na actualidade, o cribado neonatal que realiza a sanidade pública galega permite detectar un total de 37 enfermidades primarias ao nacer, unha cifra que sitúa Galicia como a comunidade co cribado máis completo de toda España. O titular do Goberno galego sinalou que na nova estratexia se estudará “incluír 12 enfermidades máis”, sobre a base da evidencia científica dispoñible, explicou o presidente.
Cribados en Galicia
Cómpre salientar que entre os anos 2000 e 2024 foron cribados 476.531 bebés e diagnosticáronse 705 enfermidades. Entre elas, o sistema sanitario público galego incluíu, de forma pioneira, a detección da atrofia muscular espiñal (AME), que rexistrou dous casos en 2023 e outros dous máis o ano pasado. Así, e grazas a esta detección temperá, os bebés puideron comezar os seus tratamentos para mellorar o prognóstico.
En cuarto lugar, a nova Estratexia Galega de Enfermidades Raras tamén inclúe homoxeneizar e facilitar o acceso ás terapias e aos tratamentos, xa sexan medicamentos orfos (especificamente desenvolvidos para previr, diagnosticar ou tratar enfermidades raras) ou convencionais (terapias avanzadas, fármacos en investigación ou produtos sanitarios). Nesta liña, deseñaranse protocolos de seguimento específicos por medicamento e patoloxía para ser cubertos polos propios pacientes e avaliar a súa experiencia, medindo aspectos relacionados coa calidade de vida, a funcionalidade e os síntomas asociados a unha patoloxía.
A quinta liña que recolle a estratexia ten como obxectivo mellorar a precisión dos informes médicos co fin de facilitar valoracións máis axustadas de recoñecemento do grao de discapacidade, dependencia ou incapacidade laboral permanente. Para iso, consensuarase unha guía específica para a redacción de informes médicos en enfermidades raras, incluídos os criterios clínicos relevantes e as orientacións sobre o impacto funcional.
No marco da nova estratexia, seguirase potenciando a coordinación entre os distintos niveis asistenciais e potenciarase a figura do xestor de casos para que sexa o profesional de referencia de cada paciente.
Para definir a nova Estratexia Galega en Enfermidades Raras 2025-2030, a Consellería de Sanidade abordouna con entidades como a Federación Española de Enfermedades Raras e a Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec).
Con esta nova estratexia, a Xunta de Galicia “mellorará a resposta asistencial ante unha enfermidade rara, o que supón un gran impacto, tanto para o paciente como para a súa familia, tanto no plano físico como no emocional, social e económico”, segundo indican desde a administración autonómica.
