A Xunta pon en marcha unha nova fase do proxecto Xenoma Galicia coa ampliación da recollida de ADN de 5.000 participantes máis, despois de pechar a etapa piloto en 2025 coa toma de mostras dos 2.000 primeiros voluntarios.
As invitacións de participación remitiranse de forma progresiva, comezando en febreiro con preto de 2.800 persoas da área sanitaria de Santiago de Compostela e Barbanza.
Así se recolle no informe sobre o proxecto Xenoma Galicia presentado hoxe ante o Consello da Xunta pola Consellería de Sanidade.
De forma aleatoria, convidarase por mensaxes sms a persoas dos 42 concellos da área, ata chegar á mostra necesaria desta zona de 828 participantes. Posteriormente, ampliarase a invitación cada mes polo menos a unha área sanitaria nova, ata chegar á 5.000 de toda Galicia.
A sms inclúe unha ligazón ao portal web do proxecto para poder coñecer toda a información. A continuación, a través do sistema de autocita da aplicación Sergas Móbil, cada persoa poderá reservar día e horario para acudir ao seu hospital de referencia para a extracción de sangue.
Coas mostras búscase identificar xenes relacionados con cancro de mama e ovario hereditario, síndrome de Lynch e hipercolesterolemia familiar, ademais de nutrir o biobanco do proxecto Xenoma Galicia e participar en estudos clínicos.
Cinco casos de variantes de risco
No balance presentado, recompílanse os resultados da segunda fase do piloto do proxecto Xenoma Galicia.
Nesta fase, que comezou en abril de 2025, recolléronse mostras de saliva de 1.000 persoas de 35 a 70 anos residentes nos concellos seleccionados para seren representativos do ámbito urbano, semiurbano e rural: A Coruña, Ribeira, Ourense, Poio, Vigo, Melide, Rianxo, Allariz, O Grove, Vilaboa, A Baña, Santa Comba, Folgoso do Courel, Amoeiro e San Cristovo de Cea.
Enviouse un dispositivo de autotoma coas instrucións para que os participantes recollesen a súa propia mostra, puidesen entregala no seu centro de saúde e posteriormente fose enviada á Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica para a análise das mostras e a secuenciación do xenoma -unha parte e non o xenoma completo-.
A peche do ano 2025, foran analizadas e informadas máis de 570 mostras nas que resultaron positivas ás patoloxías cribadas tres casos de cancro de mama e ovario hereditario e dous casos de hipercolesterolemia familiar. Todos os casos son de nova detección, aínda que os participantes con variantes xenéticas que poden causar altos niveis de colesterol xa estaban a tratamento indicado.
Ás persoas que deron negativo informóuselles por mensaxe no móbil e ás que deron positivo comunicóuselles por teléfono para marcar cita de especialista para asesoramento xenético na súa área sanitaria.
As últimas mostras recibidas no último trimestre do pasado ano están a ser procesadas e a previsión é completar o informe nos tres primeiros meses de 2026, informando despois dos resultados a cada participante.
Polo tanto, neste momento a primeira e a segunda fase do proxecto piloto Xenoma Galicia permitiron 19 deteccións novas de variantes xenéticas de alto risco e, na consulta, dependendo da variante detectada, infórmase das opcións de seguimento personalizado, de se deben facerlle probas a algún familiar e de hábitos de vida saudable que se poden seguir para diminuír o risco en caso de que, finalmente, apareza a patoloxía.
Obxectivo: ADN de 400.000 galegos
Este proxecto de investigación de medicina personalizada, despois de superar con éxito as primeiras fases piloto, solicitará autorización do Comité Ético de Investigación para expandir o proxecto Xenoma Galicia a 393.000 persoas máis.
Cun investimento de 20 millóns de euros, o Goberno galego márcase o obxectivo de recompilar o ADN de 400.000 persoas e xa conta coa autorización para as 2.000 persoas do piloto e os 5.000 participantes novos que serán chamados desde o mes que vén.
Entre as próximas accións previstas para 2026 está aprobar a creación dun rexistro, a través da aplicación web de investigación biomética Redcap, onde almacenar de forma centralizada todos os datos recollidos.
Envergadura do proxecto
Pola porcentaxe de poboación incluída, Xenoma Galicia é un dos proxectos de maior envergadura do mundo, segundo indican desde Sanidade. Permitirá ofrecer tratamentos farmacolóxicos individualizados, predicir o risco de enfermidades antes de apareceren para poder anticiparse a elas e evitalas grazas ao estudo do xenoma e da historia clínica.
Isto porá a Galicia en primeira liña da investigación biomédica, ademais de ser un revulsivo para a industria biotecnolóxica e farmacéutica do país.
Xenoma Galicia, coordinado pola Consellería de Sanidade e baixo a dirección dos investigadores María Brión e Ángel Carracedo, contribuirá a integrar a xenómica na medicina preventiva da sanidade pública galega. Ademais, establecerá as bases dun cribado xenético sustentable e equitativo.
No desenvolvemento do proxecto participan persoal da Dirección Xeral de Saúde Pública, da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica e das sete áreas sanitarias do Servizo Galego de Saúde.
